Šimtą penkiasdešimt metų vietinius gyventojus Hazardo rajone Kentukyje pribloškė grupė žmonių. kurio oda buvo mėlynos spalvos . Liga, kuri vėliau buvo atskleista kaip methemoglobinemijos simptomas, daugiausia sirgo Troublesome Creek Fugate šeimos palikuonys ir gimininga šeima netoliese esančiame Ball Creek. Mėlynieji fugatai, kartais vadinami Hantsvilio pogrupiu, buvo gerai žinomi šioje srityje, o jų genetinis sutrikimas buvo nenustatytas iki XX amžiaus vidurio, kai nukentėjusių žmonių skaičius labai sumažėjo. Kentukio mėlynieji žmonės vis dar aptariami, tačiau apie juos žinoma mažiau methemoglobinemija – itin retas genetinis požymis, nulėmęs jų odos mėlyną spalvą. Fugatai ir met-H genas, kuriuos jie perduodavo iš kartos į kartą, gali mums išmokyti vertingos genetikos ir ligų supratimo pamokos. Fugate šeima: Kentukio mėlynieji žmonės
Prancūzas našlaitis Martinas Fugate'as vedė moterį, vardu Elizabeth, apie 1820 m. Jie apsigyveno Troublesome Creek mieste, Kentukyje. Pora to nežinojo, kad jie abu buvo recesyvinio geno (met-H), kuris sukėlė methemoglobinemiją, galinčią nuspalvinti sergančiųjų odą, nešiotojai. Martinas ir Elizabeth turėjo septynis vaikus, iš kurių keturi buvo mėlynos spalvos. Kadangi nė vienas iš tėvų neturėjo methemoglobinemijos simptomų, jie buvo šokiruoti ir sumišę, todėl niekas negalėjo pateikti paaiškinimo.
Vietovė XIX amžiuje buvo itin kaimiška ir izoliuota. Kelių nebuvo, o geležinkelis tą vietovę pasieks tik 1910 m. Vienintelės kitos netoliese esančios šeimos buvo susijusios su Elžbieta. Dėl savo izoliacijos, Fugatai pradėjo tuoktis, todėl buvo didesnė tikimybė, kad jie perneš met-H geną ir susilauks mėlynakių vaikų. . Vietoje jie tapo žinomi kaip mėlynieji fugatai.
Fugatų sūnus Zacariah vedė Elžbietos seserį / jo tetą. Tiek Zacariah, tiek jo žmona buvo ne mėlynos odos nešiotojai, o tada Zacariah vaikai vedė jo jaunesnius brolius ir seseris bei jų vaikus. Taigi šeima ir toliau perduodavo bruožą. Deja, tai reiškė, kad kitos šeimos netoliese esančiose bendruomenėse buvo mažiau linkusios tuoktis su Fugate šeima, bijodamos, kad jos taip pat turės mėlynakių vaikų.
Linux kuris
Laikui bėgant, šeimos palikuonys išsikraustė iš vietovės, o į ją atsikėlė naujos populiacijos, leido fugatams susitikti ir tuoktis su žmonėmis, kurie nesidalino savo genais iš viso. Tai sumažino tikimybę turėti vaikų, kurie susitiko su H.
Rasti vaistą
1960-ųjų pradžioje du mėlynieji šeimos palikuonys, Rachel ir Patrick Ritchie, susipažino su gydytoju Madison Cawein III. Caweinas prisiminė, kad jiedu gėdijasi būti mėlynaodėmis, nes tai buvo siejama su tarpusavio santuokomis. Caweinas atliko testus ir atrado, kad methemoglobino kiekis kraujyje buvo itin didelis . Jis nustatė, kad metileno mėlynojo injekcijos galėtų juos išgydyti (daugiau vėliau, kodėl tai veikė). Abiems pacientams jis suleido metileno mėlynojo, o slaugytoja Ruth Pendergrass pastebėjo, kad jos akyse pasikeitė spalva. Abu pacientai toliau vartojo metileno tabletes, kad įsitikintų, jog jų mėlyna spalva negrįžta.
Paskutinis žinomas Huntsville pogrupio narys, gimęs mėlyna oda, buvo Benjaminas Stacy 1975 m. Kai jis gimė, Benjaminas buvo toks mėlynas, kad buvo beveik purpurinis, o tai sukėlė paniką ligoninėje. Benjamino tėvas prisiminė, kad paskutinė mėlyna Fugata prieš Benjaminą buvo jo močiutė Luna, kuri visą gyvenimą buvo tamsiai mėlyna. Benjaminas per kelias savaites prarado mėlyną spalvą. Daugelis Fugatų buvo geros sveikatos, nepaisant methemoglobinemijos , o kai kurie, kaip pranešama, gyveno iki 90-ies. Šiandien nėra žinomų mėlynakių fugatų.
Methemoglobinemijos supratimas
Methemoglobinemija yra kraujo sutrikimas, kai kraujyje yra padidėjęs methemoglobino kiekis. Methemoglobinas yra hemoglobino forma, kurioje yra geležies Fe3. Hemoglobinas yra raudonųjų kraujo kūnelių baltymas, atsakingas už deguonies transportavimą visame kūne ir Padidėjęs methemoglobino kiekis atsiranda, kai yra perpildyti mechanizmai, apsaugantys nuo oksidacinio streso pateikė Fe3. Tada jis iš hemoglobino virsta methemoglobinu. Normalus methemoglobino kiekis yra mažesnis nei 1%.
Methemoglobinemijos simptomai
Žmonės, kurių methemoglobino kiekis viršija 10%, gali jausti dusulį, galvos skausmą, nuovargį, galvos svaigimą, sąmonės praradimą ir cianozė, mėlyna odos spalva kad Fugatai buvo žinomi. Viso kūno cianozė, kaip ir Fugates, šio sutrikimo atveju yra reta. Paprastai mėlyna yra izoliuota vienoje kūno dalyje.
Methemoglobino koncentracija viršija 50% gali sukelti traukulius, komą ir mirtį. Tie, kurie yra sveiki ir kurių lygis mažesnis nei 15%, gali pasireikšti nedideliais simptomais arba jų visai nepasireikšti. Methemoglobinemija sergančių pacientų kraujas taip pat gali būti šokolado rudos spalvos, o ne ryškiai raudonos.
Genetinės priežastys
Met-H yra recesyvinis genas, atsirandantis dėl fermento trūkumo (NADH), kuris neleidžia deguoniui patekti į kraują. Turint du nešiotojus, vaikas turėtų ¼ tikimybės gimti su methemoglobinemija, 2/4 tikimybės, kad jis bus nepakitęs nešiotojas ir ¼ tikimybė, kad jis apskritai nepaveldės geno.
Štai kodėl Fugate šeima buvo taip dažnai paveikta. Du tėvai, kurie galėjo būti nešiotojai arba patys sirgo, padidino tikimybę susilaukti vaikų, kurie paveldėjo šį sutrikimą arba nebuvo paveikti nešiotojais. Įvairiame genofonde toks recesyvinis bruožas, kaip šis, būtų greitai išnykęs arba būtų buvęs retas atvejis. Izoliacija tai apsunkino ir sukūrė keistai tobulą aplinką paveldimam sutrikimui tęsti.
Java trukmė
Fugatai susilaukė vaikų su žmonėmis už izoliuotų Kentukio kalnų, kuriuose jie iš pradžių buvo apsigyvenę, sumažėjo met-H paveldėjimo tikimybė . Kadangi tai yra recesyvinis genas, tikimybė jį paveldėti mažėja kiekvienai kartai, kuri susituokia už Fugate linijos ribų.
Įgytos priežastys
Tam tikras antibiotikų vartojimas gali sukelti methemoglobinemiją, kaip ir vietinių anestetikų vartojimas bei nitratų nurijimas. Oksiduojančių vaistų poveikis gali apsunkinti sistemą ir hemoglobiną paversti methemoglobinu. Mažai tikėtina, kad tai būtų nuolatinė ir taip pat mažai tikėtina, kad „Fugates“ atrodys „mėlyna“.
pakeisti visą java
Kūdikiams natūraliai yra mažesnis fermento NADH kiekis – tas pats fermentas, kuris neleidžia deguoniui patekti į mutaciją paveldėjusių žmonių kraują, ir jiems kyla didesnė methemoglobinemijos rizika, ypač kai jie yra veikiami nitratų. Tai kartais vadinama mėlynojo kūdikio sindromas ir tiems, kurie turi privačias vandens sistemas, yra didesnė nitratų poveikio rizika, taigi ir didesnė sindromo rizika. Paprastai tai praeis savaime.
Jis taip pat gali atsirasti pacientams, sergantiems inkstų liga, kurių gebėjimas gaminti NADH yra sutrikęs.
Vaistai
Patrickas ir Rachel Ritchie, Fugate palikuonys, buvo išgydyti metileno mėlynojo injekcijomis. Metileno mėlyna atkuria normalų geležies kiekį kraujyje suteikdamas dirbtinį rinkimo receptorių, kuris leidžia NADH fermentui veikti viršijant jo įprastą pajėgumą. Pirmiausia metileno mėlyną rekomenduojama švirkšti lėtai ir, jei reikia, pakartoti. Tada pacientai geria tabletes tol, kol nori būti ne mėlyni. Vitaminas C taip pat buvo naudojamas laikinai sumažinti cianozę.
Kiti Kentukio mėlynieji žmonės
Sutrikimas yra labai retas. Gydytojas Ayalew Tefferi iš Mayo klinikos 2013 m. ABC naujienoms sakė, kad jūs to beveik niekada nematote. Kerry Greenas, kilęs iš Oklahomos, serga sunkia ligos versija, kuri paveikia jo sveikatą, o jo organizmui sunku pernešti deguonį į organus. Greenas negali galutinai atsekti savo giminės iki Fugatų , tačiau įtaria, kad sutrikimą paveldėjo iš savo tėvo, kurio taip ir nesutiko.
Kita moteris, vardu Jennifer L. Adams Horsley iš Indianos, tikėjo, kad jos uošvė taip pat sirgo šia liga. Šeima buvo kilusi iš Kentukio aukštutinės dalies, o Horsley tvirtino, kad jos uošvės nagai ir lūpos visada buvo mėlyni ir pablogėjo, jei ji buvo šalta, nusiminusi ar supykusi. Vėlgi, jie nesugebėjo įrodyti ryšio su Fugatais.
Vyras, vardu Paulas Karasonas, po to pamėlynavo argyria, dėl koloidinio sidabro gėrimo dėl tariamos naudos sveikatai. Mėlyna Karasono išvaizda ir balta barzda privertė palyginti su Papa Smurf ir iš naujo atkreipė dėmesį į Fugate šeimą, nors Karasono liga nebuvo susijusi.
Kadangi fugatai geografiškai išplito laikui bėgant ir kartoms, liga buvo mažesnė, tačiau ją taip pat buvo sunkiau atsekti. Jie nėra vieninteliai nešiotojai, bet tikrai padėjo atkreipti dėmesį į methemoglobinemiją dėl jos paplitimo jų šeimoje.
Fibonačio serija c
Fugatai ir jų palikuonys savo mėlyna oda buvo priversti parodyti pasauliui savo tarpusavio santuokų istoriją. Nors tuo metu Kentukio kaime tarpusavio santuokos nebuvo retos ir nebūtinai atgrasytos, dėl to susiformavo kai kurie apgailėtini stereotipai apie Apalačijos žmones – pasakojimo, kurio fugatai negalėjo išmesti dėl savo išvaizdos. Nors kai kur šie mėlynos odos žmonės buvo socialiai priimtini, kitur jie buvo diskriminuojami, nurodomi kaip perspėjimas dėl tarpusavio santuokų ir laikomi kaimo stereotipų simboliu.
Fugatai taip pat parodė prieigos prie medicinos ir medicininės informacijos svarbą. Dėl savo šeimos ir žinomumo kaip Kentukio mėlynųjų žmonių, šiandien pacientai, ypač mėlynojo sindromo kūdikiai, turi informacijos apie methemoglobinemiją ir gydymo bei gydymo galimybes.
Kas toliau?
Ieškote daugiau informacijos apie tai, kaip veikia ląstelės, fermentai ir genetika? Peržiūrėkite šį įrašą apie ląstelių teorija ir kodėl ji svarbi ir diskusija apie fermentus ir jų veiklą. Taip pat galite ištirti, kaip gyvūnai yra biologiškai susiję vienas su kitu homologinėse ir analogiškose struktūrose: koks skirtumas?
Arba, jei negalite gauti pakankamai neįprastos istorijos, patikrinkite Skylės istorija ir Tikroji Davido Ghanto ir Loomis Wells Fargo Heist istorija.